Изследователи от Геномния институт на Сингапур (GIS) към Агенцията за наука, технологии и изследвания (A*STAR) и Rady Children’s Institute за геномна медицина идентифицираха непознато досега състояние, засягащо деца, за което откриха, че може да бъде предотвратено чрез прилагане на лекарство по време на бременността.
Чрез световно сътрудничество изследователите идентифицираха деца от Египет, Индия, Обединените арабски емирства, Бразилия и САЩ, засегнати от същото състояние. Въпреки че за тези деца се грижели различни лекари, всички те имали сходни симптоми и ДНК мутации в един и същ ген.
Състоянието, което лекарите нарекли “Синдром на Заки” по името на един от лекарите, които първи го идентифицирали. Засяга развитието на няколко органа в тялото, включително очите, мозъка, цифрите, бъбреците, косата и сърцето. Използвайки секвениране на целия геном, лекарите успяват да открият мутации в мистериозен досега ген, наречен “WNT-less“, съкратено WLS. Генът WLS контролира нивото на сигнализация на хормоноподобен протеин, наречен WNT (произнася се уинт).
Изненадващо, лекарство, което противодейства на загубата на WLS, е в състояние в по-голямата си част да възстанови нормалното развитие както в предклиничен модел на изпитване, така и в модел на стволови клетки на синдрома на Заки. Продължавайки напред, изследователите се надяват да открият как лекарството може да се прилага на бременни майки, за да помогне за коригиране на състоянието на развиващите се фетуси.
„Дълги години бяхме озадачени от това педиатрично състояние. Наблюдавахме деца от цял свят с ДНК мутации в гена WNT-less, но не разбрахме, че всички те имат едно и също заболяване, докато лекарите не сравниха клиничните записи. Тогава разбрахме, че си имаме работа с нов синдром, който може да бъде разпознат от клиницистите и потенциално предотвратен.“ – Д-р Джоузеф Глийсън, старши автор и детски неврогенетик в Rady Children’s Institute за геномна медицина и Калифорнийския университет в Сан Диего.
Професор Бруно Реверсаде, съавтор, ръководител на Лабораторията по човешка генетика и терапия в GIS и директор на научните изследвания в Института по молекулярна и клетъчна биология (IMCB), чийто екип е помогнал за идентифицирането на няколко семейства и е изследвал симптомите на заболяването с помощта на клетки на пациенти, се пита дали подобно състояние може да бъде подложено на терапевтична намеса. Той коментира: “Въпреки че показахме, че е възможно да се имитира WNT-дефицит със специални лекарства, истинското предизвикателство беше да се преодолее и евентуално да се спаси това вродено заболяване.“
За да се опитат да го направят, изследователите създават стволови клетки и миши модели за синдрома на Заки и го третират с изкуствено създадено лекарство, което повишава WNT сигнализацията, която е дефектна при мутация на WNT-less. При всеки модел те установяват, че лекарството, наречено CHIR99021, е в състояние да стимулира WNT сигналите и да възстанови развитието. Ембрионите възстановили липсващите части на тялото (напр. прешлени) и органите започнали да растат почти нормално.
“Резултатите бяха много изненадващи за нас, тъй като досега се предполагаше, че структурните вродени дефекти като синдрома на Заки не могат да бъдат предотвратени с лекарство“, казва първият автор д-р Гуолян Чай, член на екипа в Rady Children’s Institute за геномна медицина, а понастоящем в Столичния медицински университет в Пекин. “В крайна сметка бихме могли да видим това лекарство или подобни на него лекарства да се използват за предотвратяване на вродени дефекти, ако плодовете се диагностицират достатъчно рано.“
Професор Патрик Тан, изпълнителен директор на ГИС, заявява: “Изследванията на редките болести помагат на учените да разберат по-често срещаните заболявания. Резултатите от такива изследвания понякога водят до неочаквани открития, които могат да предоставят по-добра информация за диагностиката или терапията на пациентите, страдащи от тези заболявания. За GIS винаги е удовлетворяващо да бъде част от такива сътрудничества, които допринасят за по-добри здравни и социални резултати в Сингапур и извън него.“
Може да си запишете час за преглед бързо и лесно още тук.
Ако се колебаете, може да се възползвате от онлайн консултациите – да зададете писмено въпроса си и да споделите какво Ви тревожи към избрания от Вас лекар.
Запишете час за онлайн консултация сега или задайте писмено въпросите си. Не отлагайте! Грижата за Вашето здраве е най-важна.
